غربالگری سندرم داون در عظیمیه

سندرم داون: علل، علائم و شیوع

سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی است که در اثر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های ظاهری مشخص، ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی متعدد هستند. ### ویژگی‌های اصلی: - چهره مشخص و متفاوت - ناتوانی در یادگیری - مشکلات پزشکی همراه - عدم درمان قطعی (مادام‌العمر)

شیوع سندرم داون

شیوع سندرم داون در حدود ۱ مورد در هر ۸۰۰ بارداری است. خطر ابتلا به سن مادر ارتباط مستقیم دارد: | سن مادر | احتمال سندرم داون | |----------|-------------------| | ۲۰ سال | ۱ در ۵۰۰ | | ۲۵ سال | ۱ در ۴۰۰ | | ۳۰ سال | ۱ در ۳۰۰ | | ۳۵ سال | ۱ در ۲۷۰ | | ۴۰ سال | ۱ در ۱۰۰ | **نکته مهم:** اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می‌شوند، زیرا تعداد زایمان‌ها در این سنین بیشتر است. ## آزمایش‌های غربالگری سندرم داون

انواع آزمایش‌های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری، احتمال وجود بیماری‌های خاص در جنین را نشان می‌دهند. این آزمایش‌ها تشخیص قطعی نمی‌دهند، اما شانس وجود مشکل را مشخص می‌کنند.

مزایای آزمایش غربالگری

- عدم خطر سقط جنین - بدون آسیب به جنین - نیاز به پیگیری در صورت نتیجه منفی - هشدار اولیه در صورت ریسک بالا

غربالگری سه ماهه اول بارداری

**زمان انجام:** هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری **موارد قابل بررسی:** سندرم داون، تریزومی ۱۳ و ۱۸ ### اجزای این آزمایش: ۱. **آزمایش خون مادر:** اندازه‌گیری دو ماده - PPAP-A - Free hCG ۲. **سونوگرافی (NT):** اندازه‌گیری تجمع مایع پشت گردن جنین ### دقت تشخیص: - قدرت تشخیص سندرم داون: حدود ۸۴٪ - موارد بدون تشخیص: ۱۶٪ **نکته:** افزایش NT ممکن است نشان‌دهنده نقص قلبی یا مشکلات ژنتیکی دیگر باشد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری (تست کواد)

**زمان انجام:** هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری (بهترین زمان: ۱۵-۱۸ هفته) **نام دیگر:** کوآدمارکر یا کوآد راپل ### موارد بررسی: - سندرم داون - تریزومی ۱۸ - نقص لوله عصبی (ONTD) - سندرم SLOS ### مواد اندازه‌گیری شده: ۱. آلفافتوپروتئین (AFP) ۲. استریول آزاد ۳. hCG ۴. Inhibin A ### دقت تشخیص: - سندرم داون: حدود ۸۰٪ - نقص لوله عصبی: حدود ۸۰٪ ## روش‌های ترکیبی غربالگری

غربالگری یکپارچه (Integrated)

این روش، نتایج غربالگری سه‌ماهه اول و دوم را ترکیب می‌کند. **مراحل انجام:** - مرحله اول: هفته ۱۱-۱۴ (سونوگرافی NT + آزمایش خون) - مرحله دوم: هفته ۱۵-۱۸ (آزمایش خون کواد) **مزایا:** - قدرت تشخیص: بیش از ۹۰٪ - نرخ مثبت کاذب پایین - دقت بسیار بالا (حدود ۹۲٪)

غربالگری متوالی (Sequential)

در این روش، مادران باردار بر اساس نتایج غربالگری سه‌ماهه اول دسته‌بندی می‌شوند: ### دسته‌بندی نتایج: ۱. **ریسک بالا:** انجام آزمایش CVS ۲. **ریسک متوسط:** انجام غربالگری مرحله دوم (کواد) ۳. **ریسک پایین:** نیاز به آزمایش بیشتر ندارد ## آزمایش‌های تشخیصی قطعی

آزمایش‌های تشخیصی سندرم داون

این آزمایش‌ها وجود نقص جنین را به طور قطعی تأیید یا رد می‌کنند و معمولاً پس از نتیجه مثبت غربالگری انجام می‌شوند.

۱. آزمایش مولکولی غیرتهاجمی (NIPT)

- بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر - دقت بسیار بالا - بدون خطر برای جنین

۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

- **زمان انجام:** هفته ۱۱-۱۴ - **نحوه انجام:** از راه دهانه رحم یا دیواره شکم - **خطر سقط:** حدود ۱٪

۳. آمنیوسنتز

- **زمان انجام:** هفته ۱۶-۱۸ - **نحوه انجام:** نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک - **خطر سقط:** ۰.۵ تا ۱٪ ## راهنمای انتخاب آزمایش مناسب

❓ بهترین زمان برای غربالگری چه موقع است؟

پاسخ: بستگی به نوع آزمایش دارد. غربالگری سه‌ماهه اول در هفته ۱۱-۱۴ و سه‌ماهه دوم در هفته ۱۵-۱۸ انجام می‌شود.

❓ آیا غربالگری ضروری است؟

پاسخ: برای همه زنان باردار توصیه می‌شود، به خصوص برای مادران بالای ۳۵ سال و افرادی با سابقه خانوادگی.

❓ اگر نتیجه غربالگری مثبت باشد چه کنیم؟

پاسخ: باید آزمایش‌های تشخیصی قطعی (مانند NIPT، CVS یا آمنیوسنتز) انجام شود.

❓ آیا غربالگری برای جنین خطر دارد؟

پاسخ: خیر، آزمایش‌های غربالگری هیچ خطری برای جنین ندارند.

❓ هزینه آزمایش‌های غربالگری چقدر است؟

این مورد را قبل از انجام آزمایش غربالگری از آزمایشگاه جویا شوید.